Il sequenziamento del DNA della famiglia di quattro persone ha mostrato come il numero di mutazioni presenti tra una generazione e la successiva è minore di quanto previsto: 60 mutazioni invece che 75 (anche se si tratta del primo campione, quindi ci sono ampi margini di errore). Più rara è una mutazione e minore è la sua influenza sulla salute dell’individuo e meno è possibile valutare la sue reale influenza, sia positiva che negativa. In futuro, con l’aumento del numero degli individui sequenziati, potremo avere molte più informazioni sull’effetto delle singole mutazioni e delle loro combinazioni.
Passando a notizie un po’ più leggere, ci complimentiamo con Glenn Close per essere la prima super-star del cinema e donna famosa a farsi sequenziare completamente il genoma (press release da Illumina). La star ha un genoma con 379.000 SNP non riportati in nessun database pubblico.
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